Глоссарий по дисциплине "Генетика"


А-ДНК. Альтернативная форма правозакрученной двуспиральной молекулы ДНК. На од­ном витке имеется 11 пар оснований, причем нуклеотидная цепь наклонена вдоль про­дольной оси молекулы. Биологическое значение А-ДНК не вполне понятно.

Абортивная трансдукция. Несостоявшаяся трансдукция, когда ДНК не встраивается в хро­мосому реципиента (см. трансдукция).

Аутбредная депрессия. Снижение приспособленности в потомстве от генетически различ­ных родителей, связанное с более низкой адаптацией к условиям среды.

Ацентрическая хромосома. Хромосома или хромосомный фрагмент без центромеры.

Базовый репликон. Минимальный участок плазмиды <plasmid>, достаточный для ее стабильного существования в бактериальной клетке, т.е. включающий набор генов несовместимости плазмид, контроля числа копий, репликации и сегрегации.

Батарея генов - в модели регуляции транскрипции эукариотических генов Бриттена-Дэвидсона  - группа генов, находящихся под контролем одного сенсорного сайта, управляющего геном-интегратором.

Бактериофаг (фаг). Вирус, который заражает бактерии.

Бактериофаг µ. Группа фагов, геном которых встраивается в хозяйскую хромосому, инактивируя гены или вызывая хромосомные перестройки.

Бекросс (возвратное скрещивание). Скрещивание между гетерозиготой F1 и одним из роди­телей или организмом с генотипом, идентичным родительскому.

β-галактозидаза. Бактериальный фермент, кодируемый геном lacZwпревращающий лак­тозу в галактозу и глюкозу.

Блок Прибнова. Каноническая последовательность ТАТААТГ длиной 6 п.н., которая на­ходится перед стартовой точкой бактериальных генов и с которой связывается сигма-субъединица РНК-полимеразы.

BrdU (5-бромдезоксиуридин). Мутаген, аналог тимидина: метильная группа в 5'-положении тимидина замещена бромом.

Библиотека кДНК. Коллекция клонированных последовательностей кДНК.

Биваленты. Синапс гомологичных хромосом в профазе I мейоза.

Бокс Гольдберга—Хогнесса. Короткая нуклеотидная последовательность длиной 20-30 п.н. на 5'-конце сайта инициации транскрипции эукариотических генов, которая связыва­ется с РНК-полимеразой II. Консенсусная последовательность ТАТАААА называется ТАТА-боксом.

Блоттинг -название методик, включающих этап переноса разделенных макромолекул из определенной среды (например, геля) на какой-либо носитель (специальная бумага, нитроцеллюлозные фильтры и т.п.); существует два основных типа Б. - капиллярный (например, Саузерн-блоттинг), в основе которого - перемещение молекул благодаря капиллярному эффекту, и электроблоттинг, при котором перенос молекул обеспечивается путем электрофореза.

В-хромосома, добавочная хромосома - хромосома, присутствующая в хромосомном наборе сверх нормального диплоидного числа хромосом; В-х. известны у многих растений и (несколько реже) у животных, их число может значительно варьировать (от 1 до нескольких десятков); часто В-х. состоят из гетерохроматина (но могут содержать - видимо, вторично - и эухроматин) и генетически пассивны, хотя могут оказывать "побочные" эффекты - например, у насекомых наличие В-х. часто обуславливает повышенную аберрантность сперматозоидов; в клеточных делениях могут быть стабильны, но чаще нестабильны (иногда митотически стабильны, но нестабильны в мейозе, где чаще образуют униваленты);  изредка В-х. являются изохромосомы; механизмы появления В-х. различны - фрагментация, гетерохроматинизация "лишних" хромосом после неправильного анафазного расхождения и т.п.

В-форма. ДНК - правоспиральное конформационное состояние молекулы ДНК, существующее при высокой относительной влажности (>92%) и в растворах с низкой ионной силой; полагают, что в живых клетках практически вся ДНК существует именно в В-ф. (в 80-х гг. было обнаружено, что небольшая часть ДНК существует в Z-форме); число пар оснований на 1 виток - 10, расстояние между парами оснований 3,38 , угол вращения между соседними парами оснований - 36o, диаметр спирали - 19, остаток дезоксирибозы находится в С2'-эндоконформации, все основания имеют антиконформацию.

Вектор. Рекомбинантная ДНК, вирус, бактерия или плазмида, несущие встроенный фраг­мент чужеродной ДНК.

Вещество Н. Углеводородная группа на поверхности эритроцитов. В неизмененном виде соответствует группе крови О. При модификации путем добавления моносахаридов — группам крови А, В и АВ.

Взаимодействие генов. Появление новых фенотипов вследствие взаимодействия аллелей или различных генов.

Виды - сиблинги. Морфологически очень сходные, но репродуктивно изолированные виды.

Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ). Ретровирус, часто вызывающий синдром приоб­ретенного иммунодефицита (СПИД).

Внехромосомная наследственность. Передача признаков, кодируемых ДНК хлоропластов и митохондрий.

Водородная связь. Электростатическое притяжение между атомами водорода и отрицатель­но заряженными атомами кислорода или азота, имеющими неспаренные электроны.

Врожденная ошибка метаболизма. Генетически обусловленная болезнь, связанная с дефек­тным ферментом, что проявляется в виде характерных симптомов.

Вторичная структура белка. Альфа-спираль или складчатая структура, образованная при помощи водородных связей между аминокислотами.

Вырожденный генетический код. Генетический код, в котором одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами. К примеру, лейцин кодируется шестью колона­ми, изолейцин - тремя и т.д.

Гамета. Специализированная половая клетка с гаплоидным набором хромосом.

Гаплоид. Клетка или организм с одним гаплоидным набором неспаренных хромосом.

Гаплотип. Совокупность аллелей тесно сцепленных локусов, которые наследуются вмес­те.

Геликаза. Фермент, участвующий в репликации ДНК, раскручивая двойную спираль в области репликационной вилки.

Гемизигота. Наличие в диплоидной клетке одной дозы гена, например, гены Х-хромосо­мы у гетерогаметных особей мужского пола (XY) находятся в гемизиготном состоя­нии.

Гемоглобин (Hb). Железосодержащий белок, который локализован, преимущественно, в эритроцитах позвоночных и участвует в переносе кислорода.

Гемофилия. Х-сцепленное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови.

Ген-супрессор опухоли. Кодирует продукт, который в норме подавляет деление клеток. Мутации в этом гене активируют клеточное деление, индуцируя развитие опухоли.

Генерализованная трансдукция. Перенос фагом любого гена в бактериальную клетку.

Генетика соматических клеток. Ветвь генетики, связанная с исследованием соматических клеток и созданием клеточных культур и гибридом.

Генетическая антисипация. Прогрессирующее усиление симптомов наследственного забо­левания, а также снижение возраста начала заболевания в последующих поколениях.

Генетический груз. Среднее число рецессивных летальных генов у гетерозиготных носите­лей в данной популяции.

Генетический дрейф. Случайные изменения частоты аллелей из поколения в поколение. Часто наблюдается в небольших популяциях.

Генетическое консультирование. Оценка риска наследственного заболевания у членов се­мьи и поиск способов снизить риск или избежать этого риска.

Генетический полиморфизм. Стабильное существование в популяции двух и более разных генотипов. Когда поддерживается равновесная частота аллелей речь идет о сбаланси­рованном полиморфизме.

Генетическое равновесие. Поддержание определенной постоянной частоты аллелей в ряду поколений.

Генетическая эрозия. Потеря генетического разнообразия вида или популяции.

Генная инженерия. Методы изменения генотипа клетки или особи путем избирательного удаления, вставки, модификации или замещения отдельных генов, либо группы генов.

Генная конверсия. Изменение одной из цепей гетеродуплекса ДНК в результате нерецип-рокной рекомбинации, что приводит к комплементарности с другой цепью или пре­вращение одного аллеля гетерозиготы в другой - комплементарный аллель.

Генная дупликация. Репликация ДНК, приводящая к появлению в гене тандемного повто­ра.

Генный пул. Совокупность всех аллелей, представленных в репродуктивной части популя­ции.

Геном. Совокупность всех генов данной особи.

Геномика. Наука о геномах, включая организацию нуклеотидных последовательностей, копийность и структуру генов.

Геномный импринтинг. Зависимость экспрессии признака от материнского или отцовско­го источника наследования этого признака.

Генотип. Специфические аллели и гены организма. Часто под генотипом понимают огра­ниченное число анализируемых аллелей и генов.

Гетерогенная ядерная РНК (гяРНК). Совокупность РНК-транскриптов в ядре клетки, пред­ставленная предшественниками иРНК, зрелыми иРНК, молекулами рРНК, тРНК и малыми ядерными РНК, гетерогенными по размеру и нестабильными.

Гетеродуплекс. Двуспиральная молекула нуклеиновой кислоты, каждая из цепей которой имеет разное происхождение. Гетеродуплексами являются продукты рекомбинации или молекулы, возникшие после отжига и воссоединения комплементарных одноцепочеч-ных фрагментов ДНК.

Гетерозис. Преимущество гетерозигот по данному признаку перед гомозиготами.

Гетерокарион. Соматическая клетка, содержащая ядра разного происхождения.

Гетерохроматин. Окрашенные, поздно реплицирующиеся, конденсированные в интерфа­зе участки хромосом, как правило, не содержащие структурных генов.

Гибрид. Особь от скрещивания между различными генотипами.

Гиперактивные районы. Участки молекул антител, взаимодействующие с антигенами. Эти районы отличаются высокой гетерогенностью аминокислотного состава.

Гипотеза Лайон. Предположение о случайной инактивации - материнской или отцовской по происхождению Х-хромосомы в раннем эмбриогенезе. Поскольку дочерние клетки несут разные инактивированые Х-хромосомы, возникает соматический мозаицизм экспрессии генов Х-хромосомы.

Гистоны. Основные аргинин- и лизин-богатые белки, связанные с ДНК в составе хромо­сом. Участвуют в спирализации ДНК и в формировании нуклеосом.

Голандрический признак. Признак, передающийся по мужской линии, поскольку сцеплен с Y-хромосомой.

Гомеобокс. Последовательность длиной около 180 п.н., кодирующая гомеодомен — часть ДНК-связывающего белка, который функционирует как фактор транскрипции.

Гомологичные хромосомы. Хромосомы, которые идентичны по морфологии и конъюгиру-ют в первом делении мейоза.

Группа крови Лютеран (Lutheran). Группа крови, наследуемая независимо от групп АВО, MN и Rh-фактора. Аллели гена, локализованного на хромосоме 19 человека, которые определяют наличие или отсутствие специфических антигенов на поверхности эрит­роцитов.

Группа сцепления. Группа генов, локализованных на одной хромосоме.

Двунаправленная репликация - Один из способов репликации, при котором в одной точке молекулы ДНК образуются две разнонаправленные репликативные вилки.

Дезоксирибоза. Сахар в составе ДНК, молекула которого содержит 5 атомов углерода.

Дезоксирибонуклеазы. Ферменты, разрезающие одноцепочечную ДНК. Одноцепочечные разрывы (ники) при денатурации дают короткие олигонуклеотиды.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Макромолекула, образованная двумя антипарал­лельными полинуклеотидными цепями, соединенными между собой водородными связями. Остатки сахара представлены дезоксирибозой. Первичный носитель генети­ческой информации.

Дерматоглифика. Анализ строго индивидуальных кожных узоров на пальцах рук и ног.

Детерминация. Специфическая регуляция активности генов и клеточной дифференцировки.

Диакинез. Завершающая стадия профазы I мейоза, когда хромосомы конденсированы и продвигаются к периферии ядра.

Дигибридное скрещивание. Скрещивание с учетом двух различных признаков у родителей, например высокие растения, круглые семена х низкие растения, морщинистые семе­на.

Дидезоксинуклеотид. Нуклеотид, содержащий дезоксирибозу без З'-гидроксильной груп­пы. Включение дидезоксинуклеотида в растущую цепь ДНК прекращает дальнейшую элонгацию, это используют для секвенирования ДНК по методу Сэнгера.

Диплоид. В кариотипе представлено по две гомологичных хромосомы каждой пары.

Диплотена. Стадия профазы I мейоза, следующая за пахитеной. В диплотене расходятся пары сестринских хроматид и наблюдаются хиазмы, смещающиеся к концам хромо­сом ( терминализация хиазм).

Дифференцировка. Комплекс структурно-функциональных изменений в клетке или тка­ни, благодаря которым они приобретают специфичность функций.

Дицентрическая хромосома. Хромосома с двумя центромерами.

Дальтон (Да). Единица массы, равная массе атома водорода, или 1,67 х 10-24 г. Использует­ся для обозначения молекулярного веса.

Двойной кроссинговер (кроссовер). Два независимых разрыва и воссоединения хроматид в одной тетраде в процессе мейоза.

Двойная спираль. Модель молекулы ДНК, предложенная Джеймсом Уотсоном и Френси­сом Криком. Две антипараллельные полинуклеотидные цепи, соединенные водород­ными связями, закручены в правостороннюю спираль, на каждый виток которой при­ходится 10 пар оснований. Такая спираль называется В-ДНК.

Двунаправленная репликация. Механизм репликации ДНК, когда две репликационные вил­ки движутся в разных направлениях от точки начала репликации.

Диада. Продукт расхождения тетрад или хромосом в профазе I мейоза. Состоит из двух сестринских хроматид, соединенных в области центромеры.

Дизиготные близнецы. Появились в результате оплодотворения разных яйцеклеток, поэто­му иногда называются разнояйцевыми.

Дизруптивный отбор. Отбор крайних проявлений признаков в популяции, что может при­вести к появлению двух фенотипических классов.

Дискордантность. Проявление признака у одного из близнецов и его отсутствие - у друго­го.

Дифференциальная окраска хромосом (бэндинг). Метод избирательной окраски гетерохро­матиновых или других районов хромосом (ядрышковых организаторов, центромер, АТ-и ГЦ-богатых районов). Не следует путать с дифференциальной окраской политенных хромосом, обусловленной организацией хромомер.

Длинные концевые повторы (LTR). Последовательности длиной около нескольких сотен нуклеотидов на концах ретровирусного генома.

ДНКаза. Фермент, расщепляющий молекулу ДНК на отдельные фрагменты, вплоть до нуклеотидов.

ДНК-гираза. Одна из топоизомераз, которая во время репликации уменьшает суперскру­ченность спирали ДНК путем надрезания цепей и сшивания двуцепочечных разрывов после раскручивания.

ДНК-лигаза. Фермент, образующий ковалентные связи между 5'-концом полинуклеотид-ной цепи и З'-концом другой цепи.

ДНК-полимераза. Фермент, катализирующий синтез ДНК из дезоксирибонуклеотидов на матрице другой цепи ДНК.

ДНК-спейсер. Последовательность ДНК между генами, как правило, представленная ко­роткими повторами.

Дозовая компенсация. Механизм, регулирующий экспрессию генов на Х-хромосоме мле­копитающих для равновесия генных продуктов у самцов (XY) и самок (XX) путем слу­чайной инактивации одной из Х-хромосом у самок.

Доминирование. Экспрессия одного из признаков (доминантного) в фенотипе гетерозиготы.

Доминантная супрессия. Вид эпистаза, при котором доминантный аллель одного локуса служит супрессором доминантного аллеля другого локуса, что приводит к соотноше­нию фенотипов у потомства 13:3.

Дупликация. Удвоение участка хромосомы или гена.

Евгеника. Улучшение человеческих рас с помощью отбора супружеских пар с лучшими генотипами (позитивная евгеника) или предотвращения браков между лицами с неже­лательными признаками (негативная евгеника).

Единица карты. Мера расстояния между двумя генами, соответствующая 1%-ной частоте рекомбинаций между этими генами.

Z-ДНК. Альтернативная форма ДНК с двумя антипараллельными нуклеотидными цепя­ми и левозакрученной спиралью. Присутствует в хромосомах вместе с В-ДНК и уча­ствует в регуляции транскрипции.

Закон Харди—Вайнберга. Согласно этому принципу, частоты генов и генотипов в неограниченно большой популяции при отсутствии мутаций, миграции особей, отбора и слу­чайных скрещиваний поддерживаются в равновесии.

Замена оснований. Замена одного основания в молекуле ДНК, приводящая к мутации. Существует два типа замен: транзиции, или замены пурина на пурин и пиримидина на пиримидин; трансверсии, или замены пурина на пиримидин и наоборот.

Замена пары нуклеотидов. Одна из форм мутаций, результат замены основания с последующей заменой комплементарного ему нуклеотида; З.п.н. могут приводить к транзициям или к трансверсиям.

Запаздывающая цепь. Цепь ДНК, которая синтезируется в результате прерывистой репли­кации в направлении от 5'- к З'-концу. Сначала образуются фрагменты Оказаки дли­ной 1000-2000 п.н., затем они ковалентно соединяются в непрерывную цепь ДНК.

Зигота. Диплоидная клетка, образованная в результате слияния гаплоидных гамет.

Зиготена. Стадия профазы I мейоза, на которой гомологичные хромосомы по всей длине образуют биваленты. На этой стадии формируется синаптонемный комплекс.

Идентичные близнецы. Монозиготные, или однояйцевые близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки.

Изоаглютиноген. Антиген, присутствующий на поверхности клеток и индуцирующий об­разование антител.

Изохромосома. Аберрантная хромосома с двумя одинаковыми плечами, например i 12р.

Изотопы. Аналоги химических элементов, отличающиеся по количеству нейтронов в ядре атома. Многие из них радиоактивны.

Изоферменты. Две или больше молекулярные формы фермента с близкими химическими свойствами, но с различной электрофоретической подвижностью. Изоферменты со­держат разное число субъединиц и функционируют при разных значениях рН и раз­ных концентрациях субстрата.

Имагинальный диск. Дискретные группы клеток, из которых в процессе эмбриогенеза не­которых насекомых формируются наружные части тела.

Иммуноглобулины. Класс белков плазмы крови со свойствами антител.

Инбридинг. Близкородственное скрещивание.

Инбредная депрессия. Снижение жизнеспособности и приспособленности потомства от нескольких близкородственных скрещиваний.

Инверсия. Хромосомная перестройка, когда на определенном участке гены расположены в обратном порядке по отношению к гомологичной хромосоме.

Инверсионная петля. Следствие синапсиса гомологичных хромосом, одна из которых не­сет инверсию.

Индуктор. Эффекторная молекула, активирующая транскрипцию.

Индуцибельная ферментная система. Система кодирующих фермент генов под контролем регуляторной молекулы, или индуктора, блокирующего репрессор и активирующего транскрипцию этих генов.

Инициирующий кодон. Триплет нуклеотидов АУГ в молекуле иРНК, кодирующий амино­кислоту метионин - первую аминокислоту полипептидной цепи.

Интеркалярная делеция. Утрата участка внутри хромосомы. Делеции концевых участков хромосомы называются терминальными делециями.

Интеркалирующий агент. Химическое соединение, молекулы которого встраиваются меж­ду азотистыми основаниями в молекуле ДНК, нарушая комплементарность цепей. К таким агентам относятся, в частности, акридиновые красители.

Интерфаза. Период клеточного цикла между делениями.

Интерференция. Влияние одного кроссинговера на вероятность другого кроссинговера в соседнем участке этой же хроматиды. Негативная интерференция увеличивает вероят­ность второго кроссинговера, а позитивная - уменьшает.

Интроны Транскрибируемые участки ДНК между кодирующими последовательностями (экзонами), которые отсутствуют в зрелой мРНК.

Invitro.Буквально означает «в пробирке», то есть в условиях эксперимента вне организма.

Invivo.В пределах клетки или организма, в естественных условиях.

IS-элемент. Мобильный элемент, перемещающийся в разные сайты (транспозон).

Искусственные хромосомы дрожжей (YAC). Векторы, имеющие фрагменты хромосом дрож­жей (теломеры, центромеры, точки начала репликации), а также несущие маркерные гены и длинные последовательности эукариотической ДНК, предназначенные для кло­нирования.

Канцероген. Физический или химический агент, вызывающий рак.

кДНК. ДНК, синтезируемая на матрице РНК с помощью обратной транскриптазы.

САР. Катаболитный белок-активатор, который связывается с цАМФ и регулирует актива­цию индуцибельных оперонов.

Каппа-частицы. Содержащие ДНК цитоплазматические частицы у некоторых штаммов Parameciumaurelia. При попадании в ростовую среду эти частицы выделяют токсин парамеции, убивающий чувствительные штаммы. За поддержание каппа-частиц отве­чает ядерный ген К.

Кариокинез. Деление ядер.

Кариотип. Хромосомный набор клетки или организма. Хромосомы в составе кариотипа хорошо видны на метафазных пластинках.

Картирование [генов] с помощью бэккроссирования. Генетический метод картирования, основанный на получении бэккроссных гибридов родственных форм и анализе расщепления вариантов аллелей, полиморфных по длинам рестрикционных фрагментов; наиболее распространен данный метод в картировании генов у мышей - используются гибриды, на материале этих бэккроссов картировано (по состоянию на 1992) более 700 генов.

Картирование по методу Берка-Шарпа. Метод Берка-Шарпа, картирование с помощью нуклеазы S1. Mетод анализа структурного гена (картирование интронов и экзонов), основанный на том, что нуклеаза S1 специфически расщепляет любую одноцепочечную ДНК (включая даже одноцепочечные разрывы): зрелую мРНК гибридизуют с исследуемым геном, гибрид обрабатывают нуклеазой S1 и после удаления РНК из РНК/ДНК-гибрида получают фрагменты ДНК, соответствующие экзонам данного гена.

Кинетохор. Фибриллярная структура длиной около 400 нм, локализованная в области цен­тромеры. Место прикрепления микротрубочек веретена деления.

Катаболизм. Превращение сложных молекул в более простые, сопровождающиеся высво­бождением энергии.

Катаболитная репрессия. Избирательная инактивация оперона продуктом метаболизма фермента, кодируемого этим опероном.

Квантовое видообразование. Образование новых видов на протяжении нескольких поколе­ний отбора и генетического дрейфа внутри одного вида.

Клеточный цикл. Последовательность событий в клетке между двумя делениями. Выделя­ют следующие фазы клеточного цикла: G1 (промежуток 1), S (синтез ДНК), G2 (про­межуток 2), М (митоз).

Клон. Идентичные молекулы, клетки или организмы, производные одного предшествен­ника, например, сегмента ДНК, реплицирующегося в составе ДНК плазмиды, бакте­риальной хромосомы или ДНК фага.

Клональный отбор. Теория, предполагающая, что разнообразие антител формируется до экспозиции антигена за счет избирательной пролиферации клеток, продуцирующих специфические антитела под действием отбора со стороны того или иного антигена.

Кодоминирование. Совместная экспрессия двух и более аллелей гена в фенотипе.

Кодон. Триплет нуклеотидов, кодирующий одну аминокислоту. Информацию об амино­кислотах несет 61 кодон, 3 кодона терминируют синтез белковой молекулы.

Коллинеарность. Линейное расположение нуклеотидов в ДНК или транскрибируемой с нее РНК, а также аминокислот в молекуле полипептида.

Колхицин. Растительный алкалоид, ингибирующий формирование веретена деления. Ис­пользуется для кариотипирования клеток, которые задерживаются на стадии митоза.

Компетентность. Способность бактериальных клеток связывать и импортировать экзоген­ную ДНК, обеспечивая трансформацию клетки.

Комплементарность. Химическое сродство между азотистыми основаниями и образование водородных связей между цепями двуспиральной молекулы ДНК.

Конкордантность. Мера сходства пар или целых групп особей по фенотипу. Например, конкордантность отражает сходство или различие по определенному признаку между близ­нецами.

Конъюгация. Временное слияние двух одноклеточных организмов для передачи генети­ческого материала.

Консенсусная последовательность. Общая, хотя и не вполне идентичная нуклеотидная или аминокислотная последовательность, своего рода средняя для множества сходных пос­ледовательностей.

Коэффициент коинциденции (совпадения). Отношение наблюдаемого числа двойных крос­соверов к ожидаемому их числу.

Коэффициент инбридинга. Вероятность происхождения двух аллелей зиготы от одного пред­шественника.

Коэффициент миграции. Экспрессия в каждом из поколений популяции доли генов, полу­ченных от мигрантов.

Коэффициент отбора (s).Мера репродуктивной эффективности данного генотипа в попу­ляции. Если размножается 99 особей с генотипом аа из 100, то sравен 0,1.

Кроссинговер (кроссовер). Обмен между гомологичными хромосомами путем разрывов и воссоединений. Обмен между несестринскими хроматидами в процессе мейоза, кото­рый лежит в основе генетической рекомбинации.

Лейциновая молния. Мотив ДНК-связывающего белка, содержащий аминокислотную пос­ледовательность, каждый седьмой из остатков которой - лейцин, а соседние мотивы обогащены положительно заряженными аминокислотными остатками. Лейциновые молнии двух полипептидов взаимодействуют с образованием димера, который и свя­зывается с молекулой ДНК.

Лептотена. Первая стадия профазы I мейоза, когда хромосомы становятся под световым микроскопом и собраны группами вблизи ядерной мембраны.

Летальный ген. Экспрессия летального гена приводит к гибели клетки или организма.

Лидирующая цепь. Цепь ДНК, которая непрерывно синтезируется от 5' к З'-концу молеку­лы, начиная от репликационной вилки.

Лидерная последовательность. 5'-концевая последовательность кодона, может содержать регуляторные сайты или сайты связывания рРНК.

Лизис. Разрушение мембранной структуры клетки.

Лизогенная бактерия. Бактериальная клетка, содержащая умеренный фаг, интегрирован­ный в ее хромосому.

Лизогения. Репрессия ДНК инфекционного фага с последующей ее интеграцией в хромо­сому инфицированной бактериальной клетки.

Литическая фаза. Индукция интегрированного в хромосому бактерии умеренного фага, с последующей его репликацией в клетке и лизисом бактерии.

Локус. Хромосомный сайт, содержащий определенный ген.

Локус XIST.Локус Х-хромосомы, ответственный за ее инактивацию в клетках млекопита­ющих, у представителей женского пола.

Локусы количественных признаков (ЛКП). Детерминация одного количественного признака двумя или более генами.

Малые ядерные РНК (мяРНК). Молекулы РНК длиной от 90 до 400 нуклеотидов с копийностью 104-106 на клетку; мяРНК связаны с белками и формируют рибонуклеопротеи-новые частицы (РНП), или протеосомы. В нуклеоплазме выявлено шесть уридин-богатых мяРНК (U1-U6). мяРНК участвуют в процессинге пре-иРНК, в расщеплении и лигировании нуклеиновых кислот.

Материнский эффект. Влияние матери на фенотип потомства, обусловленное факторами, которые передаются с цитоплазмой яйцеклетки, в частности ДНК митохондрий и хлоропластов. В этом случае речь идет о материнском наследовании.

Межплоскостное взаимодействие оснований, стэкинг-взаимодействие. Гидрофобное взаимодействие, обеспечивающее поддержание вторичной структуры двухцепочечной молекулы ДНК.

Мейоз. Форма деления клеток с удвоением хромосом, с последующим двукратным деле­нием и образованием гаплоидных клеток в процессе гаметогенеза или спорогенеза. Во время первого деления мейоза происходит рекомбинация хромосом.

Мерозигота. Частично диплоидная бактериальная клетка, содержащая добавочный фраг­мент хромосомы, который попадает в клетку в процессе трансформации, трансдукции или конъюгации.

Метаболизм. Совокупность химических реакций, сопровождающих обмен веществ, в ре­зультате которых выделяется энергия для жизнедеятельности клетки или организма.

Метацентрическая хромосома. Хромосома с одинаковыми по длине плечами и центроме­рой, расположенной по центру.

Метафаза. Стадия митоза или мейоза, на которой хромосомы конденсированы и располо­жены по экватору клетки в виде метафазной пластинки, а к их центромерам прикреп­лены нити веретена деления.

Механизмы изоляции. Барьеры, препятствующие потоку генов между разными популяци­ями. Изоляция может быть частичной, репродуктивной или зависящей от факторов среды.

Микрометр (микрон). Единица длины, равная 106 м, обозначается мкм, или мт.

Минимальная среда. Среда, содержащая только те питательные вещества, которые нужны для роста и размножения штаммов или организмов дикого типа.

Миссенс-мутация. Мутация, изменяющая кодон таким образом, что синтезируется другая аминокислота.

Митоген. Вещество, стимулирующее митоз в неделящихся клетках, например, фитогемаг-глютинин, или ФГА.

Митоз. Форма деления клетки с удвоением хромосом и образованием дочерних клеток с аналогичным кариотипом и генотипом. Множественные аллели. Три или более аллелей одного гена.

Множественная инфекция. Одновременная инфекция бактериальной клетки одним или несколькими бактериофагами, зачастую с разными генотипами.

Моногибридное скрещивание. Скрещивание между двумя особями с учетом одного анали­зируемого признака, например ЛА х аа.

Моносомия. Анеуплоидия с потерей одной из гомологичных хромосом.

Мультигенное семейство. Группа генов, которая происходит от одного предкового гена, дуплицированного с последующей дивергенцией копий. Примером может служить се­мейство глобиновых генов.

Мутаген. Агент, повышающий скорость мутирования.

Мутация. Изменение в молекуле ДНК или в структуре хромосом, источник множествен­ного аллелизма.

Мутация сдвига рамки. Вставка одного или нескольких оснований в ген, что приводит к сдвигу рамки считывания во всех кодонах, расположенных после мутантного сайта.

Мутация cdc.Мутации у дрожжей, влияющие на деление клеток, на продолжительность фаз клеточного цикла.

Мышечная дистрофтия Дюшенна. Х-сцепленное заболевание, которое наследуется по ре­цессивному типу и обусловлено мутацией гена дистрофина, кодирующего белок мы­шечных клеток.

Нанометр. Единица длины, равная 10~9 м.

Направленный отбор. Отбор, в результате которого определенные аллели фиксируются в популяции или из нее элиминируются. Наследование, зависимое от пола. Экспрессия гетерозиготного фенотипа, различающаяся у разных полов.

Наследование, ограниченное полом. Экспрессия признака только у одного пола.

Нейтральная мутация. Мутация без видимого адаптивного значения для фенотипа.

Неавтономный транспозон. Мобильный элемент без функционального гена, кодирующего транспоназу.

Некроссоверная гамета. Гамета, не содержащая рекомбинантных хромосом.

Независимое распределение хромосом. Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом делении мейоза, это обеспечивает случайное распределение родительских ге­нов в гаметы.

Неполное доминирование. Проявление в фенотипе гетерозиготы признаков, промежуточ­ных по отношению к признакам родителей.

Неполное сцепление. Случайное разделение генов, локализованных на одной хромосоме, в результате рекомбинации.

Нерасхождение хромосом. Ошибка в митозе или мейозе, когда гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды не расходятся к разным полюсам, а вместе мигрируют в одну из дочерних клеток. Причина моносомии или трисомии.

N-концевая аминокислота. Аминокислота на конце полипептидной цепи, несущая свобод­ную аминогруппу.

Нокаутные мыши. Мыши, полученные генно-инженерными методами. Клонированный нормальный ген инактивируют путем вставки маркера (гена устойчивости к антибио­тикам) и пересаживают в стволовые эмбриональные клетки мыши. В некоторых клет­ках клонированный ген замещает мышиный, после чего их вводят в эмбрион на стадии бластомера, получая гомозиготную по мутации мышь.

Нонсенс-кодон. Триплет нуклеотидов в молекуле иРНК, определяющий окончание транс­ляции. К терминирующим относятся кодоны УГА, УАГ и УАА.

Нонсенс-мутация. Мутация, превращающая кодирующий аминокислоту кодон в терми­нирующие кодоны УАГ (амбер), УАА (охра), УГА (опал).

Нормальное распределение. Функция вероятности, близкая к распределению случайных величин. Кривую нормального распределения называют кривой Гаусса.

Носитель. Гетерозигота по рецессивному признаку.

Нуклеазы. Ферменты, вносящие одно-, а чаще двуцепочечные разрывы в ДНК.

Нуклеосома. Комплекс из четырех пар гистоновых молекул и двух витков ДНК, который служит структурной единицей эукариотической хромосомы.

Нуклеозид. Пуриновое или пиримидиновое основание, ковалентно связанное с рибозой (в молекуле РНК) или дезоксирибозой (в молекуле ДНК).

Нуклеотид. Нуклеозид, ковалентно связанный с фосфатной группой. В состав ДНК вхо­дят следующие нуклеотиды: дезоксиадениловая кислота, дезоксицитидиловая кисло­та, дезоксигуаниловая кислота и дезокситимидиловая кислота. В состав РНК входят: адениловая кислота, цитидиловая кислота, гуаниловая кислота и уридиловая кислота.

Нуклеотидная пара. Пары нуклеотидов А-Т или Г-С на противоположных цепях молекулы ДНК, соединенные водородными связями.

Нуклеотидная последовательность Порядок расположения нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты.

Нулисомия. Потеря двух гомологичных хромосом.

Обратная мутация. Мутация, восстанавливающая фенотип дикого типа за счет снятия действия прямой мутации, инактивировавшей ген: различают истинную (т.е. мутацию, восстанавливающую исходную последовательность нуклеотидов)

Обзор глоссария по алфавиту

Специальные | А | Б | В | Г | Д | Е | Ё | Ж | З | И | К | Л | М | Н | О | П | Р | С | Т | У | Ф | Х | Ц | Ч | Ш | Щ | Э | Ю | Я | Все

Н

Нуклеотид

Нуклеотид. Нуклеозид, ковалентно связанный с фосфатной группой. В состав ДНК вхо­дят следующие нуклеотиды: дезоксиадениловая кислота, дезоксицитидиловая кисло­та, дезоксигуаниловая кислота и дезокситимидиловая кислота. В состав РНК входят: адениловая кислота, цитидиловая кислота, гуаниловая кислота и уридиловая кислота.

Ссылка на запись: Нуклеотид